Conheça a campanha
Esta campanha nasceu de muitas coisas diferentes, mas principalmente na crença de que as pessoas querem ajudar a melhorar o mundo em que vivemos.
O PIGA-CDG é um distúrbio genético extremamente raro que afeta crianças desde o nascimento. Também é chamada de deficiência de PIGA ou Síndrome de Anomalias Congênitas Múltiplas-Hipotonia-Convulsões (MCAHS2).
Os sintomas do PIGA-CDG são abrangentes em escopo e gravidade, portanto nem todas as crianças do PIGA-CDG podem ter todos esses sintomas. A maior parte das crianças apresenta convulsões (por exemplo, espasmos infantis, mioclônicos), atrasos significativos no desenvolvimento das habilidades motoras e verbais, complicações respiratórias, anormalidades do tônus muscular (hipotonia, hipertonia, distonia), comprometimento visual cortical (IVC), dificuldade em engolir levando à aspiração, entre outros sintomas (veja mais em https://www.lucascdgpiga.com/a-mutacao/).
Agora um pouco mais sobre a pesquisa. Já foi criado um vetor de terapia genética, estabelecida uma prova de conceito em linhas celulares, e estamos trabalhando no desenvolvimento de modelos de mouse para a prova pré-clínica in vivo do conceito.
Nossa missão com esta campanha de arrecadação de fundos é arrecadar dinheiro suficiente para a próxima fase da pesquisa de terapia genética – para realizar estudos necessários de segurança e toxicidade.
Mais sobre a pesquisa e nossos parceiros de pesquisa podem ser encontrados aqui: https://piga-cdg.org/research/current-research-projects/.
E se você está interessado em ver que pesquisa foi feita no PIGA-CDG até agora, listamos esses artigos aqui: https://piga-cdg.org/research/existing-piga-related-research-papers/.
Se você tiver alguma dúvida sobre a campanha de arrecadação de fundos, por favor, não hesite em entrar em contato conosco.
MUITO OBRIGADO pelo apoio em nome de todas as famílias impactadas pelo PIGA-CDG.
Saiba mais em:
www.lucascdgpiga.com (em português)
