Conheça a campanha
Doar por transferência direta:
Banco do Brasil
Agência: 1004-9
Conta Corrente: 60532-8
CNPJ: 39.773.195/0001-48 (PIX)
Obs: todas doações até o fim da campanha serão para essa pesquisa.
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Imagine se seu filho parasse de falar, passasse a convulsionar e não conseguisse mais controlar o comportamento e certos movimentos.
Agora... imagine que você soubesse que a ciência sabe técnicas que podem trazer a cura para ele, mas seriam necessários alguns anos (muito menos que antes!) para encontrar o medicamento personalizado.
Por fim, imagine que você encontrasse um laboratório com experiência em casos semelhantes e que estivesse disposto a criar "minicérebros" semelhantes ao do seu filho para testar diversos medicamentos e até a terapia gênica, mas esse laboratório fosse fora do Brasil e, apesar de poder trabalhar com as universidades aqui, precisaria de R$ 500.000,00 de investimento privado para iniciar os trabalhos.
Essa história é de muitas crianças com mutação no DEAF1...
Quando nossos filhos nasceram a alegria era igual a de todos! Contagiante. E assim seguimos, certos de que o que vivíamos em família era igual a todas as outras famílias.
Então a fala, nos casos em que existia, foi embora, as convulsões chegaram, a descoordenação não melhorou. Há casos mais graves em que os sintomas chegam mais cedo e são mais severos, outros chegam mais tarde, mas todas as famílias sentem o drama das regressões ao longo dos anos. E todas costumam ir a muitos médicos, inúmeros. E demoramos anos para chegar até o exoma que mostrou a falha genética ultrarara. Assim foi com o primeiro caso do Brasil, o segundo caso, o terceiro, o quarto, o quinto. No mundo somos cerca de 180...
Mas continuamos nos sentindo iguais, humanos, e pais cheios de esperança. Não descansamos e fomos atrás do que havia de opções para aqueles que nos foram dados como presentes de Deus.
E quando ouvíamos as notícias sobre minicérebros, edição genética, testes clínicos, nossos olhos, como imagino que os de vocês pais que nos leem agora estariam, se encheram de esperança.
Começamos um Instituto de Pesquisa: O Instituto Mariano de apoio à pesquisa em DEAF1/DAND. Tínhamos urgência de chegar até aqueles cientistas que diziam saber caminhos na ciência para buscar o controle dos sintomas tão graves dos nossos filhos. Fizemos ações de arrecadação, caldos, rifas e construímos tudo o que a legislação e a transparência pediam. Criamos um Instagram, um Facebook, um canal no YouTube, umavideoaula sobre a Síndrome...
E conseguimos contato com grandes cientistas dispostos a dar a continuidade que as pesquisas científicas necessitam. Ficamos muito felizes em saber que eles tinham interesse em pesquisar algo tão raro. Eles viam nesse gene um potencial de conhecimento para toda a ciência e para todas as famílias. De novo, a esperança encheu nosso coração!
Mas... tudo tem um mas, né? A pesquisa dos "minicérebros" precisava ser financiada...
Foi então que demos o passo para transformar nossa ESPERANÇA em FÉ na SOLIDARIEDADE.
Por isso resolvemos iniciar essa grande arrecadação de fundos. O nosso foco é o financiamento das pesquisas em organóides no laboratório da Califórnia (dirigido pelo phD Alysson Muotri) que tem um extenso curriculum de pesquisas bem sucedidas em doenças raras e que envolvem autismo e epilepsias graves.
No Brasil, por meio de parcerias com a Universidade de Campinas vamos garantir que tudo que seja feito nos EUA seja difundido no País e para todas as famílias no mundo todo.
A pesquisa é de alto nível e pode ser compreendida bem nesse vídeo gravado pelo próprio Dr. Alysson para explicar o passo a passo que será feito.
A arrecadação de fundos será feita em 2 etapas iniciais para garantir a viabilidade, transparência e eficiência na aplicação dos recursos (uma terceira etapa será necessária, mas nesse momento é possível apenas a estimativa dos custos dessa) :
1ª etapa - arrecadação de R$ 500.000 para o início das pesquisas e manutenção dos trabalhos durante o primeiro ano de pesquisa. O valor de R$ 500.000,00 se refere a uma aproximação de conversão de dólar para real pela cotação de U$ 1,00 = R$ 5,00
2ª etapa - arrecadação de U$ 150.000 (se considerássemos o dólar na cotação de hoje em R$ 5,00 seriam R$ 750.000) para mais um ano de pesquisa e chegada as conclusões finais para embasar futuras pesquisas e quem sabe testes clínicos.
3ª etapa (a depender dos achados das duas primeiras etapas) - arrecadação ou financiamento compartilhado da potencial solução terapêutica e das pesquisas necessárias para a implementação delas U$800.000
Qualquer outra dúvida que precisarem tirar, ou se conhecerem alguma família com essa mutação que ainda não nos conheça, estamos disponíveis no email: contato@deaf1.com.br
Precisamos muito da sua ajuda! Por favor, se puder, ajude-nos! Em nome dos nossos filhos e de todas as famílias que estão fazendo ações semelhantes no mundo inteiro, agradecemos muito!!!! Que Deus retribua!
English version - change the buttons language in the right menu above this page, where is written pt beside the Brazil's flag
Imagine if your child stopped talking, started convulsing and could no longer control behavior and certain movements.
Now... imagine that you knew that science knows techniques that can bring a cure for him, but it would take a few years (much less than before!) to find the personalized medicine.
Finally, imagine that you found a laboratory with experience in similar cases and that you were willing to create "mini-brains" similar to your child's to test different drugs and even gene therapy, but that laboratory was in USA and need U$ 100,000.00 of private investment to start the work.
This story is about many children with DEAF1 mutation...
When our children were born, our joy was the same as everyone else's! Contagious. And so we continued, certain that what we experienced as a family was the same as all other families.
Then the speech, in the cases where it existed, went away, the convulsions arrived, the coordination did not improve. There are more severe cases in which the symptoms arrive earlier and are more devastating,in others it came later, but all families feel the drama of regressions over the years. And they all tend to go to many, many doctors. And it took years to get to the exome that showed the ultra-rare genetic flaw. So it appears the first case, the second case, the third, the fourth, the fifth. In the world we are around 180...
But we still feel the same, human, and hopeful parents. We didn't rest and went after what there were options for those who were given to us as gifts from God.
And when we heard the news about mini-brains, gene editing, clinical trials, our eyes, as I imagine the eyes of all of those of you, especially the parents, reading us now would be, filled with hope.
We started a Research Institute: The DEAF1 Institute. We urgently needed to reach out to those scientists who claimed to know ways in science to seek to control the very serious symptoms of our children. We carried out fundraising actions, soups, raffles and built everything that the legislation and transparency required. We created an Instagram, a Facebook page, a YouTube channel, a video lesson about the Syndrome...
And we managed to get in touch with great scientists willing to give the continuity that scientific research needs. We were delighted to hear that they were interested in researching something so rare. They saw in this gene a potential for knowledge for all of science and for all families. Again, hope filled our hearts!
But... everything has a "but", right? The "mini-brains" research needed funding...
It was then that we took the step to transform our HOPE into FAITH in SOLIDARITY.
That's why we decided to start this great fundraising movement. Our focus is on funding organoids research in the California laboratory (directed by PhD Alysson Muotri) which has an extensive curriculum of successful research in rare diseases involving autism and severe epilepsies.
In Brazil, through partnerships with the University of Campinas, one of the most respected in the country, we will ensure that everything done in the USA is disseminated in the country and for all families worldwide.
The research is top-notch and can be well understood in this video recorded by Dr. Alysson to explain the step by step that will be done.
Fundraising will be done in 2 stages to ensure feasibility, transparency and efficiency in the application of resources:
1st stage - collection of U$ 100.000,00 for the start of research and maintenance of the work during the first year of research. The amount in this page is BRL 500,000.00 refering to an approximation of conversion from dollar to real at the rate of U$ 1.00 = BRL 5.00
2nd stage - collection of U$ 150,000 (if we considered the dollar at today's exchange rate in Brazil at R$ 5.00, it would be R$ 750,000 - BRL) for another year of research and final conclusions to be reached to support future research and perhaps clinical trials.
Any other questions you need to ask, or if you know any family with this mutation that we don't know yet, we are available at the email: contato@deaf1.com.br
We really need your help! Please, if you can, help us! On behalf of our children and all families who are going to receive the benefit of the knowledge of this research around the world, we thank you so much!!!! God bless you!
Versión en español : cambie el idioma de los botones en el menú de la izquierda arriba de esta página, donde está escrito pt junto a la bandera de Brasil
Imagínese si su hijo dejara de hablar, comenzara a convulsionar y ya no pudiera controlar el comportamiento y ciertos movimientos.
Ahora... imagina que supieras que la ciencia conoce técnicas que pueden traerle una cura, pero tardaría unos años (¡mucho menos que antes!) en encontrar la medicina personalizada.
Finalmente, imagina que encontraste un laboratorio con experiencia en casos similares y que estabas dispuesto a crear "mini-cerebros" similares al de tu hijo para probar diferentes medicamentos e incluso terapia génica, pero ese laboratorio estaba en EUA y, a pesar de poder para trabajar con otras universidades, necesitaría U$ 100.000,00 de inversión privada para iniciar la obra.
Esta historia es sobre muchos niños con la mutación DEAF1...
Cuando nacieron nuestros hijos, ¡la alegría era la misma que la de todos! Contagioso. Y así continuamos, seguros de que lo que vivíamos como familia era lo mismo que todas las demás familias.
Entonces el habla, en los casos que hubo, se fue, llegaron las convulsiones, la descoordinación no mejoró. Hay casos más severos en los que los síntomas llegan antes y son más severos, otros llegan más tarde, pero todas las familias sienten el drama de las regresiones a lo largo de los años. Y todos tienden a ir a muchos, muchos médicos. Y tomó años llegar al exoma que mostró el defecto genético ultra raro. Así fue con el primer caso, el segundo caso, el tercero, el cuarto, el quinto. En el mundo somos unos 180...
Pero seguimos sintiéndonos los mismos padres, humanos y esperanzados. No descansamos y fuimos tras lo que había opciones para los que nos fueron dados como regalos de Dios.
Y cuando escuchamos las noticias sobre mini-cerebros, edición de genes, ensayos clínicos, nuestros ojos, como me imagino que aquellos de ustedes que son padres y madres y que nos leen ahora estarían llenos de esperanza.
Iniciamos un Instituto de Investigación: El Instituto Mariano para apoyar la investigación DEAF1/DAND. Necesitábamos con urgencia llegar a aquellos científicos que decían conocer formas en la ciencia para tratar de controlar los síntomas muy graves de nuestros niños. Realizamos acciones de recaudación de fondos, sopas, sorteos y construimos todo lo que la legislación y la transparencia exigían. Creamos un Instagram, un Facebook, un canal de YouTube, una videolección sobre el Síndrome...
Y logramos ponernos en contacto con grandes científicos dispuestos a dar la continuidad que necesita la investigación científica. Nos encantó saber que estaban interesados en investigar algo tan raro. Vieron en este gen un potencial de conocimiento para toda la ciencia y para todas las familias. ¡Otra vez, la esperanza llenó nuestros corazones!
Pero... todo tiene un pero, ¿no? La investigación de los "mini-cerebros" necesitaba financiación...
Fue entonces cuando dimos el paso de transformar nuestra ESPERANZA en FE en SOLIDARIDAD.
Es por eso que decidimos comenzar esta gran recaudación de fondos. Nuestro objetivo es financiar la investigación de organoides en el laboratorio de California (dirigido por PhD Alysson Muotri) que tiene un amplio plan de estudios de investigación exitosa en enfermedades raras relacionadas con el autismo y las epilepsias graves.
En Brasil, a través de alianzas con la Universidad de Campinas, garantizaremos que todo lo que se haga en los EE. UU. sea difundido en el país y para todas las familias del mundo.
La investigación es de primer nivel y se puede entender bien en este video grabado por el Dr. Alysson para explicar el paso a paso que se hará.
La recaudación de fondos se realizará en 2 etapas para garantizar la viabilidad, transparencia y eficiencia en la aplicación de los recursos:
1ª etapa - recaudación de U$ 100.000 para el inicio de la investigación y mantenimiento de la obra durante el primer año de investigación. El valor de BRL 500.000,00 se refiere a una aproximación de conversión de dólar a real a razón de U$ 1,00 = BRL 5,00
2ª etapa - recaudación de U$ 150.000 (si consideramos el dólar al tipo de cambio de hoy en R$ 5,00, serían R$ 750.000) para otro año de investigación y conclusiones finales a ser alcanzadas para apoyar futuras investigaciones y quizás ensayos clínicos.
Cualquier otra pregunta que necesite hacer, o si conoce alguna familia con esta mutación que aún no conocemos, estamos disponibles en el correo electrónico: contato@deaf1.com.br
Realmente necesitamos tu ayuda! ¡Por favor, si puedes, ayúdanos! En nombre de nuestros niños y de todas las familias que están haciendo acciones similares en todo el mundo, ¡muchas gracias! ¡Dios le bendiga!
Version française : changer la langue des boutons dans le menu de gauche en haut de cette page, où pt est écrit à côté du drapeau brésilien
Imaginez que votre enfant cesse de parler, se mette à convulser et ne puisse plus contrôler son comportement et certains mouvements.
Maintenant... Imaginez que vous sachiez que la science dispose de techniques qui pourraient les guérir, mais qu'il faudrait plusieurs années (beaucoup moins qu'avant !) pour trouver un médicament personnalisé.
Enfin, imaginez que vous ayez trouvé un laboratoire ayant de l'expérience dans des cas similaires et qui soit prêt à créer des "mini-cerveaux" semblables à celui de votre enfant pour tester plusieurs médicaments et même une thérapie génique, mais ce laboratoire se trouve en dehors de votre pays et, bien qu'il puisse collaborer avec des universités d'ici, il aurait besoin de 500 000,00 R$ d'investissement privé pour démarrer le projet.
C'est l'histoire de nombreux enfants atteints de la mutation DEAF1.
Lorsque nos enfants sont nés, leur joie était la même que celle de tout le monde ! Contagieuse. Et nous avons donc continué, convaincus que ce que nous vivions en tant que famille était le même que toutes les autres familles.
Puis la parole, dans les cas où elle existait, a disparu, les convulsions sont arrivées, la coordination ne s'est pas améliorée. Il y a des cas plus graves où les symptômes arrivent plus tôt et sont plus sévères, d'autres arrivent plus tard, mais toutes les familles ressentent le drame des régressions au fil des années. Et elles consultent toutes généralement de nombreux médecins, d'innombrables. Et il faut des années pour arriver à l'exome qui a révélé la faille génétique ultra rare. C'est ainsi que cela s'est passé avec le premier cas, le deuxième cas, le troisième, le quatrième, le cinquième. Dans le monde, nous sommes environ 180.
Mais nous sommes toujours les mêmes, nous sommes des humains, et des parents pleins d'espoir. Nous ne nous sommes pas arrêtés et avons poursuivi toutes les options pour nos enfants qui nous ont été donnés comme des cadeaux de Dieu.
Et lorsque nous avons entendu les nouvelles sur les mini-cerveaux, l'édition de gènes, les essais cliniques, nos yeux, comme j'imagine ceux des parents qui lisent ceci maintenant, étaient remplis d'espoir.
Nous avons créé un institut de recherche : L'Institut Mariano pour soutenir la recherche sur le DEAF1/DAND. Nous avions l'urgence d'atteindre ces scientifiques qui prétendaient connaître des moyens scientifiques pour chercher à maîtriser des symptômes aussi graves chez nos enfants.
Nous avons organisé des collectes de fonds, des foires alimentaires, des tombolas et construit tout ce que la législation et la transparence exigeaient. Nous avons créé un Instagram, un Facebook, une chaîne YouTube, un cours vidéo sur le syndrome...
Et nous avons pris contact avec de grands scientifiques prêts à donner la continuité dont la recherche scientifique a besoin. Nous étions très heureux de savoir qu'ils étaient intéressés par la recherche sur quelque chose d'aussi rare. Ils ont vu dans ce gène un potentiel de connaissances pour toute la science et pour toutes les familles. Une fois de plus, l'espoir a rempli nos cœurs !
Mais... tout a un mais, n'est-ce pas ? La recherche sur les "mini-cerveaux" devait être financée...
C'est alors que nous avons fait le pas pour transformer notre ESPOIR en FOI dans la SOLIDARITÉ.
C'est pourquoi nous avons décidé de lancer cette grande collecte de fonds. Nous nous concentrons sur le financement de la recherche sur les organoïdes dans le laboratoire californien (dirigé par le docteur Alysson Muotri) qui possède un vaste curriculum vitae de recherches fructueuses dans des maladies rares comme l'autisme et les épilepsies graves.
Au Brésil, grâce à un partenariat avec l'université de Campinas, nous garantirons que tout ce qui est fait aux États-Unis sera diffusé dans le pays et auprès de toutes les familles du monde.
La recherche est de haut niveau et peut être bien comprise dans cette vidéo enregistrée par le Dr Alysson lui-même pour expliquer le processus étape par étape qui sera fait.
La collecte de fonds se fera en 2 étapes afin de garantir la viabilité, la transparence et l'efficacité de l'application des ressources :
1ère étape - collecte de 100 000 U$ pour le démarrage de la recherche et le maintien des travaux pendant la première année de recherche. Le montant de R$ 500,000.00 se réfère à une approximation du taux de change du dollar au réel, en utilisant la cotation U$ 1.00 = R$ 5.00
2ème étape - réunir 150 000 U$ (si nous considérons le dollar au taux de change actuel de 5,00 R$, ce serait 750 000 R$) pour une autre année de recherche et arriver aux conclusions finales pour soutenir les recherches futures et, qui sait, les essais cliniques.
Si vous avez d'autres questions, ou si vous connaissez une famille porteuse de cette mutation qui ne nous connaît pas encore, nous sommes disponibles par e-mail : contato@deaf1.com.br.
Nous avons vraiment besoin de votre aide ! S'il vous plaît, si vous le pouvez, aidez-nous ! Au nom de nos enfants et de toutes les familles qui mènent des actions similaires dans le monde entier, nous vous remercions beaucoup !!!!. Que Dieu vous récompense !
